Современные репродуктивные технологии дают шанс на рождение здорового ребёнка даже тем парам, которые раньше сталкивались с повторными неудачами. Один из ключевых этапов в таких протоколах — преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ). Это метод, позволяющий ещё до переноса эмбриона в матку выявить серьёзные хромосомные или генетические нарушения. Клиника ЭКО Линия жизни использует ПГТ, чтобы помочь пациентам избежать риска передачи тяжёлых заболеваний и повысить эффективность программы ЭКО.
Что такое преимплантационное генетическое тестирование
ПГТ — это высокоточный метод лабораторной диагностики, при котором изучают генетический материал эмбриона до его имплантации. Эта процедура проводится на стадии бластоцисты, то есть через 5–6 дней после оплодотворения. Биопсия включает забор нескольких клеток трофэктодермы (внешней оболочки эмбриона), не повреждая его внутреннюю часть.
Существует несколько разновидностей ПГТ, каждая из которых имеет свои показания:
- ПГТ-А — тестирование на анеуплоидии (неправильное число хромосом), позволяет исключить синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и другие хромосомные аномалии;
- ПГТ-M — применяется при риске моногенных заболеваний, например муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, болезни Хантингтона;
- ПГТ-SR — диагностика структурных перестроек хромосом у родителей, чтобы избежать небаланса у эмбриона.
Методика одобрена крупнейшими международными организациями — ASRM, ESHRE, и опирается на накопленные данные клинической эмбриологии. По данным обзора Harper et al., Human Reproduction, 2018, применение ПГТ у женщин старше 35 лет позволяет снизить частоту выкидышей и увеличить вероятность рождения живого ребёнка.
Кому показано ПГТ при ЭКО
ПГТ назначают не всем парам, а только при наличии чётких медицинских показаний. Оно может быть рекомендовано как женщинам, так и мужчинам, если есть факторы, увеличивающие риск передачи генетической патологии.
Основные показания для проведения ПГТ
- возраст женщины старше 35 лет (высокий риск анеуплоидий);
- 2 и более неудачные попытки ЭКО;
- невынашивание беременности на ранних сроках;
- носительство генетических мутаций или наследственных заболеваний;
- патологические показатели сперматогенеза (высокий уровень фрагментации ДНК);
- наличие у одного из партнёров сбалансированных хромосомных перестроек.
Кроме того, ПГТ может использоваться по медицинским показаниям при необходимости исключения конкретных заболеваний в роду или при ранее рождённых детях с генетическими нарушениями.
Как проводится ПГТ: этапы процедуры
Несмотря на кажущуюся сложность, ПГТ — рутинная процедура в современных клиниках ЭКО. Её реализация требует слаженной работы эмбриологов, генетиков и репродуктологов.
Пошаговый процесс
- После пункции фолликулов и оплодотворения яйцеклеток культивируются эмбрионы.
- На 5–6 сутки развития проводится биопсия бластоцисты — берётся 5–10 клеток трофэктодермы.
- Эмбрионы подвергаются криоконсервации (витрификация).
- Клеточный материал отправляется в генетическую лабораторию для анализа.
- Через 7–10 дней приходит результат: какие эмбрионы пригодны для переноса.
- В протоколе заморозки перенос осуществляется в следующем цикле — строго отобранный генетически здоровый эмбрион.
Исследования показали, что биопсия на стадии бластоцисты не снижает имплантационный потенциал при условии правильного выполнения (Scott et al., Fertility and Sterility, 2013).
Преимущества и ограничения ПГТ
Как и любая медицинская процедура, ПГТ имеет свои плюсы и ограничения. Важно объяснять пациентам реальные ожидания, а не идеализировать результат.
Преимущества: увеличение вероятности наступления беременности, снижение риска прерывания беременности, предотвращение рождения ребёнка с тяжёлыми заболеваниями.
Ограничения: не все эмбрионы доходят до стадии бластоцисты; ПГТ не выявляет всех возможных мутаций; возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Также не рекомендуется проведение ПГТ без чётких показаний — это может сократить количество эмбрионов, доступных для переноса.
Заключение
Преимплантационное генетическое тестирование — эффективный инструмент для повышения качества программ ЭКО у пациентов с отягощённым анамнезом. Оно помогает избежать переноса эмбрионов с тяжёлыми генетическими нарушениями и повысить шансы на рождение здорового ребёнка. При наличии показаний ЭКО с ПГТ становится обоснованным и научно подтверждённым решением. Клиника ЭКО Линия жизни использует передовые технологии ПГТ, сочетая безопасность, точность диагностики и индивидуальный подход к каждой паре.